Detaylı, Ayrıntılı Ultrason

Detaylı, Ayrıntılı Ultrason Neden Yapılmalı?

Doğumsal anomaliler bebek doğduğu zaman mevcut olan ancak bazen anne karnında hatta bebek doğduğu zaman bile farkedilemeyen hastalıklardır. Bir kısmı kalp, beyin, akciğer vb. büyük organları ilgilendirir. Bazen bebekte görüntüyü etkileyen yapısal bir kusur, bazen vücut fonksiyonlarını etkileyen bir sorun ya da her ikisi bir arada bulunabilir.

Doğumsal anomalilerin bır kısmı kromozom bozukluklarına bağlıdır. Kromozom hastalıklarına örnek olarak anöploidiler verilebilir. En sık görülen anöploidi trizomi 21, yani down sendromudur. Down sendromu için de detaylı ultrason ile taramada kullanılan bazı belirteçler tanımlanmıştır.

Bazı doğumsal anomaliler ebeveynlerden geçen genlere bağlıdır. Bir kısmı ise çevrede bulunan zararlı maddelerden kaynaklanır. Örneğin ilaçlar, kimyasal ajanlar, radyasyon ya da çeşitli enfeksiyonlara gebelik sırasında maruz kalınması doğumsal anomalilere yol açabilir.

Doğumsal anomaliler multifaktöriyel (yani hem genetik, hem çevresel kaynaklı) olabilir. Çoğu anomali için kesin sebebin tesbiti mümkün olmayabilir.

Gebelik öncesi yapılacak olan değerlendirme, aile öykünüzün alınması, çeşitli kan testlerinin yapılması ile bazı genetik hastalıklar açısından risk artışı değerlendirilmesi açısından önemlidir.

Detaylı, Ayrıntılı Ultrason Nedir?

Detaylı ultrason Ankara muayenesinde ve ayrıntılı ultrason muayenesinde bebeğin organları sistematik olarak gözden geçilerek çeşitli doğumsal anomaliler tesbit edilebilir. Ayrıca ayrıntılı ultrason ile çeşitli kromozom hastalıklarına ait belirteçler de saptanabilir. Bunlar arasında en yaygın kullanılanlar birinci trimester için ense saydamlığı (nukal translusensi) ve fetal burun kemiği ölçümleridir. Ayrıca tanımlanmış pek çok başka ultrasonografik minör belirteç mevcuttur.

Bu tür ultrasonografik muayene ile fetal doğumsal anomalilerin yaklaşık %90'ı yakalanabilir. Ayrıca fetal ekokardiyografi denen, bebeğin kalbine yönelik özel bir muayene ile de kalp anomalilerinin büyük kısmını yakalama şansı vardır. Bu muayene için en uygun zaman gebeliğin yaklaşık 21-22.haftasıdır. Bu tür muayenelerde yakalama gücünü artıran faktörler, ultrasonografi yapan kişinin eğitimi ve deneyimi, cihazın teknik özellikleri, anne karın duvarı yapısının yağlı olmaması, bebeğin pozisyonunun uygun olması gibi faktörlerdir.

4 boyutlu ultason teknolojisi hızla gelişen bir teknolojidir. Genellikle fetal anomali tesbiti için dört boyutlu ultrasonografi muayenesi şart değildir. İki boyutlu, iyi çözünürlüğe sahip bir cihazda,iyi eğitim almış bir kişi pek çok anomaliyi yakalayabilir. Ancak günümüzde iyi teknik özelliklere sahip cihazların çoğunda, dört boyutlu ultrasonografik muayene özelliği bulunduğundan, özellikle ailelerin doğuma hazırlık sürecindeki psikolojik katkısı nedeniyle de yaygın olarak kullanılmaktadır.

Kliniğimizde de tüm gebe muayeneleri ve ayrıca detaylı ultrasonografi muayenesi için ,son teknolojiye sahip dört boyutlu ultrasonografi cihazi kullanılmaktadır.

Kromozom Hastalıkları: Anöploidi kromozomların bazılarının bulunmaması ya da ekstra kromozomların bulunması durumudur. En sık görülen anöploidi trizomidir ve ekstra bir kromozom varlığıdır. En sık görülen trizomi ise trizomi 21, yani Down Sendromudur. Down sendromlu bebekler için tanımlanmış özel ultrasonografik belirteçler bulunmaktadır. Ancak Down sendromu olduğu halde ultrasonografi ile muayenede tamamen normal görülebilen bebekler de mevcuttur. Down sendromu taraması ile ilgili daha detaylı bilgi için sitemizde bulunan gebelikte kullanılan testler konusuna başvurabilirsiniz.

Ayrıca trizomi 13 (Patau Sendromu) ve Trizomi 18 (Edwards Sendromu) da genellikle ultrasonografi ile tesbit edilebilen ciddi yapısal bozukluklara yol açan kromozom bozukluklarıdır. Monozomi ise bir kromozomun eksik bulunması durumudur. En sık görülen monozomi turmer sendronudur. Dişide tek X kromozomu bulunması durumudur.

Doğumsal anomaliler gen bozukluklarından kaynaklanan ve anne babadan çocuğa geçen genlerle ilgili de olabilir. Bazı hastalıklar, bazı ırklarda daha çok görülür. Ülkemiz için Akdeniz Anemisi, Kistik fibrozis gibi tek gen hastalıkları örnek verilebilir. Bu tür hastalıkların tanısını koyabilmek için gebelik öncesi genetik değerlendirme yapılabilmesi önemlidir. Böylelikle gebelik sırasında yapılması gereken genetik tanısal testler için yeterli hazırlık süresi, gebelik öncesinde sağlanmış olur.

Doğumsal anomalilerin anne karnında tanısını koymak için ilgili yapılabilecek çeşitli testler mevcuttur. Bunlar;

1. Genetik taşıyıcılık testleri; Genellikle gebelik öncesi uygulanması tercih edilir. Anne-babanın hastalık için gen taşıyıp taşımadığına bakılır. Genellikle aile öyküsü ya da kan testlerinde risk saptanan hastalar için uygundur. Özellikle kistik fibrozis ve akdeniz anemisi (talasemi) taraması ülkemiz için çok önemlidir.
2. Tarama testleri; Bu testler bebekte Down sendromu ve diğer bazı kromozomal anomaliler için risk belirleme amaçlıdır. Riskin yüksek bulunduğu hastalara daha ileri testler önerilebilir. Tek başına bu testler hastalığın var ya da yok olduğunu göstermez. Bu testlerle ilgili detaylı bilgiye gebelikte kullanılan tarama testleri başlığından ulaşabilirsiniz.
3. Tanısal testler; Bu testlerle amniosentez, CVS ya da nadiren kordosentez gibi yöntemlerle hücre örneği alınarak genetik çalışma yapılabilir ve fetusa ait kromozom hastalıklarının tanısı konulabilir. Tanısal testlerin avantajı kromozomlarla ilgili tüm hastalıkların tanısını koyabilme imkanıdır. Ancak dezavantajı ise bu tür invaziv testlerin sonrasında bebekle ilgili düşük riskinin bulunmasıdır. Ayrıca detaylı ultrasonografi muayenesi (2.düzey ultrasonografi) ile de çeşitli doğumsal anomaliler tesbit edilebilir.

Amniosentez nedir?

15-20. gebelik haftaları arasında uygulanabilen bir tanısal testtir. Steril koşullarda, ultrasonografi eşliğinde anne karın duvarından ince bir iğne ile az miktar amnion sıvısı örneği alınarak laboratuara gönderilir. Amnion sıvısı fetal hücreler içerdiği için, çeşitli tekniklerle kromozom çalışması yapılabilir. Amniosentez sonrası kramplar, vajinal kanama, enfeksiyon, suların erken gelmesi gibi komplikasyonlar görülebilir. İşlem sonrası düşük riski yaklaşık 1/300-1/500 arasındadır. Komplikasyon riski işlemi uygulayan kişinin deneyimine bağlı olarak daha da düşük olabilir.

CVS nedir?

Choronic villus sampling (koryon villus örneklenmesi) 9.gebelik haftasından sonra yapılabilen bir tetkiktir. Plasentadan ince bir iğne yardımıyla ultrasonografi eşliğinde bir doku örneği alınarak laboratuara gönderilir. Bu doku örneği fetusla aynı genetik özellikleri taşıyan hücreler içerir. Amniyosenteze benzer şekilde kromozom analizi yapılabilir. CVS de amnion sıvısı gelmesi ya da enfeksiyon gibi riskler taşır. Deneyimli bir kişi tarafından uygulanırsa, düşük riski amniosentezle aynıdır.

Kordosentez nedir?

Kordosentez testi, özel merkezlerde ve 18. gebelik haftasından itibaren uygulanabilen bir testtir. İnce bir iğne ile ultrasonografi eşliğinde anne karnından göbek kordonundaki toplardamara girilerek kan örneği alınması işlemidir. Enfeksiyon, kanama ve erken su gelmesi gibi riskler taşır. Ayrıca işlem sonrasında yaklaşık % 1-2 civarında düşük riski mevcuttur. Eğer tanısal test sonuçlarında herhangi bir anormallik saptanırsa genellikle aile bir genetik uzmanına yönlendirilir.

Genetik uzmanı tarafından sonuçlar değerlendirilerek aileye seçenekler konusunda bilgilendirme yapılır. Bazen daha detaylı ek testler gerekebilir. Her zaman için doğum sonrasında fetal anomalinin nasıl seyredebileceği konusunda kesin bilgi vermek mümkün olmayabilir. Bir yenidoğan uzmanı ile görüşerek, doğum sonrası bebeğin yaşaması muhtemel sorunlarla ilgili bilgi alınabilir. Doğum sonrası cerrahi gerektirmesi muhtemel fetal anomaliler için yenidoğan cerrahı ya da kalp ile ilgili anomaliler için çocuk kardiyoloğu ile görüşmek gerekebilir. Hayatla bağdaşmayan bazı fetal anomaliler için gebeliğin haftası uygunsa, gebeliği sonlandırma alternatifi sunulabilir.